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遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と遺伝子検査の実際、予防的切除について ①

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アンジェリーナ・ジョリーが、将来乳がんに罹るリスクが高いため、
予防的に両乳房の切除手術を受けたというニュースは、
世界中を驚かせました。

このニュースで、遺伝性のガンがあることを初めて知った方も
多いことでしょう。

アンジーの家系は、母親、祖母、叔母が乳がんで若くして
亡くなっています。

アンジーの場合、将来乳がんになるリスクは87%、
卵巣がんになるリスクは50%だったそうです。
そして手術により、乳がんに罹るリスクは5%にまで低下したそうです。

では、どのような癌が遺伝するのでしょうか?
遺伝性ガンと遺伝子検査の実際、予防的切除についてご説明いたします。


◼︎一般的ながんと遺伝性がんの違い

一般的にがんは、環境要因による遺伝子変異により発生します。
細胞が分裂するうちに、遺伝子に変異が生じることがあります。

変異が生じたからといって、直ちにがんになるわけではありません。
正常な細胞の働きにより、変異細胞が排除されることもあります。

しかし、変異細胞は一定確率で生じるため、長年の間に
細胞変異が積み重なり、やがて癌が発生すると考えられています。

しかし、変異細胞は次世代に受け継がれることはないため、
一般的ながんは遺伝しません。

一方、遺伝性のがんの場合は、生殖細胞に遺伝子変異があるため、
次世代に受け継がれてしまうのです。

生殖細胞は、すべての細胞の元となる細胞のため、
ガンが発生した臓器だけでなく、身体中のすべての細胞に
同じ細胞変異が存在します。

そのため、遺伝性がんの遺伝子変異保有の有無は、
血液を調べることで分かります。

現在、遺伝性ガンは約70種類ほど知られており、
がん全体の数%を占めています。
(ただし、今後の研究の発展により、さらに多くの遺伝性がんが
発見され、がん全体の10%程度になるだろうと予測されています。)

遺伝性ガンの中で最も細胞変異の頻度が高いのが、
アンジーの一件で有名になった遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)で、
欧米では400人に一人と言われています。


◼︎遺伝性がんの特徴

遺伝性がんには、次のような特徴があります。

1.親類に同じ臓器のがんに罹った人が何人もいる
遺伝性ガンは、その遺伝子変異の種類により、特定の臓器で
がんになりやすい性質があることが分かっています。

2.親類に若い年齢でがんに罹った人がいる
"若い年齢"とは、50歳未満(乳がんは40歳未満)です。
遺伝性がんの保因者は、生まれてからがんを発生するまでの時間が、
一般の人の約半分と言われているため、若くしてがんに罹る方が
多いのです。

3.親類に何度もがんに罹った方がいる
遺伝性がんの家系では、同じ臓器に複数のがんが発生したり、
複数の臓器にがんが発生することが、一般の方より多いことが
明らかになっています。

ところで、俗に「がん家系」ということがあります。
がんに罹るかたが多い家系のことを指します。
家族性がんとも言います。

遺伝性がんと家族性がんは、同じものなのでしょうか?

家族性がんとは、家系内に同じ臓器のがんに罹った人が
何人もいる場合に、そのように呼ばれます。

遺伝性ガンと同じように思われますが、前述しましたとおり、
がん全体における遺伝性がんの割合はせいぜい10%程度であり、
残りの90%以上は、一般的ながんが占めています。

一般的ながんは、体細胞変異の積み重ねで発症しますが、
体細胞変異の原因は、喫煙や飲酒、食事などの生活習慣や、
紫外線や放射線などの環境要因が非常に大きいです。

同じ環境で、同じ生活習慣で生活していることが、
がん家系になることに深く関わってきます。

例えば、家族全員がタバコを吸っている家系に肺がんが多い、
などの例が挙げられます。

遺伝性がんももちろん家族性がんの一種ですが、"家族性がん"の
大きなくくりの中に"遺伝性がん"が存在しているとお考えください。


◼︎遺伝性がんの遺伝子検査とは

遺伝性がんの遺伝子検査を行う前に、本当に遺伝性がんの
可能性があるのか、「がんの家族歴」を作成しましょう。

「がんの家族歴」とは、近親者のがんの情報です。
できれば、いとこ、曾祖父母、ひ孫まで、
また、癌にかかった年齢も、わかる限り調査します。

年齢はうっかり失念しがちなのですが、遺伝性がんの特徴の
一つが、若くしてガンにかかることなので、
とても重要な情報です。

がんの家族歴は、家系図の形で作成すると、
遺伝子の共有度合いが分かり、生殖細胞変異の保因者である
可能性の高い方も見つけ出すことができます。

遺伝性がんの遺伝子検査法ですが、遺伝性がんは、
前述した通り生殖細胞の変異によるものなので、
全身のすべての細胞に同じ変異があります。

そのため、遺伝性がんの遺伝子検査は、わずか数mlの
血液検査で行われます。

ただし、遺伝子検査の料金は、現在のところ
公的医療保険対象外であり、20万円以上と非常に高額です。

今後は検査料金が値下がりしていく見込みですが、
公的医療保険の対象となるまでは、ある程度の出費を
覚悟する必要があります。




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